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눈 아래족의 피부주름, 제2차 성 특징을 유지하기 위해서는 일생 동안 계속적으로 주사해야 한다.태아기 발달장애의 유전적 결함 업로드 태아기 발달장애의 유전적 결함. II. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) 페닐케톤뇨증은 아미노산을 변형시키는 열성유전자의 결함으로서 아미노산인 페닐알라닌을 분해하지 못하는 신진대사의 장애이다. 이러한 남성들은 평균보다 키가 크고 지능이 낮은 경향이 있다. 터너 증후군(Turner syndrome) 여성으로서 X염색체 하나가 없는 것으로 XX 대신에 XO형을 이룬. 이러한 여성들은 생식기관이 발달하지 않아 제2차 성 특징이 나타나지 않고 생식능력이  ......

 

 

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태아기 발달장애의 유전적 결함

 

태아기 발달장애의 유전적 결함

 

태아기 발달장애의 유전적 결함

목차

 

태아기 발달장애의 유전적 결함

 

I. 클라인펠터 증후군

 

II. 터너증후군

 

III. 다운증후군

 

IV. 혈우병

 

V. 거대남성증후군

 

VI. 페닐케톤뇨증

 

VII. 저체중아

 

참고문헌

태아기 발달장애의 유전적 결함

 

I. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

 

남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다. 이러한 남성들은 정소의 발달이 불완전하여 생식이 불가능하며, 가슴이 크고 키가 크며, 약 25%가 정신지체를 가지고 있다. 남성 1,000명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 테스토스테론 주사를 통한 호르몬 보충치료로서 증상을 완화시킬 수 있지만, 제2차 성 특징을 유지하기 위해서는 일생 동안 계속적으로 주사해야 한다.

 

II. 터너 증후군(Turner syndrome)

 

여성으로서 X염색체 하나가 없는 것으로 XX 대신에 XO형을 이룬...태아기 발달장애의 유전적 결함

목차

 

태아기 발달장애의 유전적 결함

 

I. 클라인펠터 증후군

 

II. 터너증후군

 

III. 다운증후군

 

IV. 혈우병

 

V. 거대남성증후군

 

VI. 페닐케톤뇨증

 

VII. 저체중아

 

참고문헌

태아기 발달장애의 유전적 결함

 

I. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

 

남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다. 이러한 남성들은 정소의 발달이 불완전하여 생식이 불가능하며, 가슴이 크고 키가 크며, 약 25%가 정신지체를 가지고 있다. 남성 1,000명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 테스토스테론 주사를 통한 호르몬 보충치료로서 증상을 완화시킬 수 있지만, 제2차 성 특징을 유지하기 위해서는 일생 동안 계속적으로 주사해야 한다.

 

II. 터너 증후군(Turner syndrome)

 

여성으로서 X염색체 하나가 없는 것으로 XX 대신에 XO형을 이룬다. 이러한 여성들은 생식기관이 발달하지 않아 제2차 성 특징이 나타나지 않고 생식능력이 없으며, 키가 작고 정신지체를 가지고 있다. 여성 3,500명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 호르몬 보충치료로서 정상적으로 보일 수 있게 할 수 있지만, 여전히 중성으로 남아있게 된다.

 

III. 다운 증후군(Down syndrome)

 

보통 21번 염색체가 하나 더 있어서 발생되며 염색체의 수가47개이다. 신체적 특징으로는 등근 얼굴, 평평한 두개골, 작은 머리, 눈 아래족의 피부주름, 납작한 코, 내밀은 혀, 짧은 손발, 운동신경의 지체 등이 나타나며, 정신지체를 가지고 있고 질병에 대한 저항력이 약하다. 신생아 700명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 나이가 많은 부모에게서 태어나는 아이에게 많이 나타난다. 유전 상담을 통해서 염색체의 결함이 있는 아이를 낳을 위험을 부모가 판단하도록 도울 수 있으며, 초기 개입을 통한 특수한 학습 프로그램으로 치료할 수 있다.

 

IV. 혈우병(hemophilia)

 

혈우병이란 혈액이 혈관 밖으로 나와 일정기간이 경과하여도 응고되지 않고 계속 출혈하는 증상으로서 여성은 혈우병의 유전인자를 갖고 있지만 발병하지 않고 남성에만 발병하며, X염색체의 열성 유전자에 기인한다. 내부 출혈은 특히 위험하며 생명을 잃을 수 있다. 남성 10,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 항혈우병 글로불린으로 결핍된 인자를 보급하여 치료할 수 있다.

 

V. 거대남성 증후군(supermale syndrome)

 

남성으로서 Y염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XYY형을 이룬다. 이러한 남성들은 평균보다 키가 크고 지능이 낮은 경향이 있다. 이들이 충동억제 능력이 부족하고 호전적일 것이라고 생각할 수 있지만, 실제로 정상적인 남성과 별다른 차이가 없다. 남성 1,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 특수한 치료방법이 없다.

 

VI. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)

 

페닐케톤뇨증은 아미노산을 변형시키는 열성유전자의 결함으로서 아미노산인 페닐알라닌을 분해하지 못하는 신진대사의 장애이다. 페닐알라닌은 뇌에서 세포를 손상시켜 과민성, 활동과다, 경련성 발작, 심각한 정신지체 등을 일으킨다. 인구 14,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 출생 즉시 특수한 식이요법을 실시하여 정신지체를 억제할 수 있다.

 

VII. 저체중아

 

출생 시 체중이 2.5kg이하의 아이를 저체중아라고 한다. 저체중아는 외적 환경에 대한 저항력이 약해서 신체적 질병이 많으며, 신체적 사회적 정서적 발달지체를 초래할 수 있다. 저체중아를 낳는 원인은 모체의 이상으로 임신중독증, 신장병과 같은 모체의 질병, 조기 파수와 같은 자궁의 이상 등이 있으며, 태아의 이상으로 선천적 기형이나 쌍둥이인 경우도 있다. 저체중아는 조산아 보육기(incubator)에서 체온, 습도 및 산소를 공급하여 성장시킬 수 있다.

 

참고문헌

 

인간발달 / 박성연, 백지숙 저 / 파워북 / 2011

인간행동과 사회환경 - 고

II. 태아기 발달장애의 유전적 결함 업로드 FD . 터너 증후군(Turner syndrome) 여성으로서 X염색체 하나가 없는 것으로 XX 대신에 XO형을 이룬다. 태아기 발달장애의 유전적 결함 업로드 FD . 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다. 태아기 발달장애의 유전적 결함 업로드 FD .. 저체중아는 외적 환경에 대한 저항력이 약해서 신체적 질병이 많으며, 신체적 사회적 정서적 발달지체를 초래할 수 있다. 다운 증후군(Down syndrome) 보통 21번 염색체가 하나 더 있어서 발생되며 염색체의 수가47개이다. 페닐케톤뇨증 VII. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 남성으로서 X염색체를 더 많이 가지고 있는 것으로 XY 대신에 XXY형을 이룬다..태아기 발달장애의 유전적 결함 업로드 태아기 발달장애의 유전적 결함. 내부 출혈은 특히 위험하며 생명을 잃을 수 있다. 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